Imię i nazwisko
Twój e-mail
Telefon
Preferowany termin badania
Wybierz miasto, w którym chcesz się umówić:
Tychy
Katowice
Zabrze
Treść wiadomości
ZAPISZ SIĘ
ZAPISZ SIĘ
Formularz został wysłany - dziękujemy.
Proszę wypełnić wszystkie wymagane pola!

Nie zwlekaj dłużej.

Zapisz się już dziś i wybierz preferowany termin badania.

Wysłanie formularza nie jest równoznaczne z zapisaniem się na wybrany termin, jednak w przypadku dostępności tego terminu przysługuje gwarancja pierwszeństwa. O potwierdzeniu lub zaproponowaniu ostatecznego terminu poinformujemy telefonicznie lub mailowo.

ZAPISZ SIĘ NA BADANIE

UMÓW SIĘ TELEFONICZNIE

NAPISZ DO NAS

GENETYCZNA DIAGNOSTYKA ZAKRZEPICY, TROMBOFILII

Co analizujemy w badaniu?


 

Polimorfizm genu MTHFR C677T oraz A1289C
Badanie służy do genetycznej diagnostyki zakrzepicy oraz do genetycznej diagnostyki nawracających poronień.

Analiza polimorfizmu genu MTHFR (C677T i A1289C) identyfikuje polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR.

 

Materiał: krew EDTA lub wymaz z policzka
Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 10 dni roboczych

 

Gen MTHFR koduje enzym (reduktazę metylenotetrahydrofolianową) katalizujący reakcję redukcji 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu. 5-metylotetrahydrofolian jest niezbędny do reakcji przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny przez syntazę metioninową. Polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR prowadzą do zaburzenia aktywności enzymu, co wiąże się ze wzrostem stężenia homocysteiny we krwi. Nadmiar homocysteiny (hiperhomocysteinemia) w organizmie może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych. Konsekwencją są powikłania takie, jak miażdżyca oraz zakrzepica żylna i tętnicza. Problem związany z mutacjami genu MTHFR dotyczy w szczególności kobiet starających się o dziecko i ciężarnych. Nadmiar homocysteiny zaburza proces zagnieżdżania zarodka oraz może prowadzić do patologicznych zmian naczyniowych. Prowadzi to do zwiększenia ryzyka poronień samoistnych (w tym również nawykowych), przede wszystkim w pierwszym trymestrze ciąży.

 

Polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR w korelacji z niedoborem folianów, zwiększają ryzyko powstania wrodzonych wad cewy nerwowej u potomstwa. Ponadto, wiele prac naukowych wiąże polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR ze zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych, schizofrenią, depresją czy migreną.


W przypadku identyfikacji u pacjenta wariantu genu wpływającego na zwiększone stężenie homocysteiny, zaleca się badanie jej stężenia we krwi oraz badanie stężenia kwasu foliowego. Suplementacja kwasem foliowym oraz określonymi witaminami z grupy B zalecana jest ze względu na ich udział w metabolizmie homocysteiny.

 

Wskazania do wykonania badania
Wykonaj badanie genetyczne w kierunku zakrzepicy, jeśli:

  • występują u Ciebie objawy choroby zakrzepowozatorowej
  • masz obciążenie rodzinne
  • wystąpiły u Ciebie w przeszłości epizody zakrzepowe
  • masz planowany zabieg chirurgiczny związany
  • z koniecznością długotrwałego unieruchomienia
  • cierpisz z powodu nawracających poronień lub urodzenia martwego płodu
  • stosujesz lub planujesz rozpocząć przyjmowanie antykoncepcji hormonalnej
  • stosujesz lub planujesz rozpocząć przyjmowanie hormonalnej terapii zastępczej
  • masz małopłytkowość
  • cierpisz na chorobę nowotworową
  • jesteś osobą, która długo i dużo podróżuje

 

Zakrzepica a ciąża
Ciąża jest szczególnym okresem dla układu krze­pnięcia. Jej prawidłowy przebieg jest zależny od zachowania równowagi pomiędzy skłonnością do krwawienia a krzepnięciem.

W czasie ciąży ryzyko zakrzepicy rośnie z powodu:

  • zwiększenia stężenia czynników krzepnięcia i zmniejszenia stężenia naturalnych czynników
  • hamujących krzepnięcie
  • zwiększenia stężenia hormonów i ich oddziaływania na naczynia krwionośne, co sprzyja ich poszerzeniu i zastojowi krwi
  • zwolnienia przepływu krwi w żyłach w jamie brzusznej z powodu ich ucisku przez powię­kszoną macicę

 

Zmiany zakrzepowe warunkowane trombofilią wrodzoną lub nabytą mogą być przyczyną poronień nawracających, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz stanu przedrzucawkowego. Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim zaleca się diagnostykę w kierunku trombofilii.

Szacuje się, że mutacja Leiden w czynniku V odpowiada za ok. 20% powikłań położniczych, podczas gdy mutacja w czynniku II dotyczy ok. 10% przypadków.

 

 

Czym jest zakrzepica?


 

Choroba zakrzepowo-zatorowa, czyli zakrzepica, jest trzecią, najczęściej występującą chorobą układu krążenia. Polega na tworzeniu się zakrzepów, przylegających do ścian naczyń krwionośnych. Skrzepliny wypełniają wnętrze żył, co prowadzi do całkowitego zamknięcia ich światła. Przerwany dopływ krwi do organów uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Ogromne zagrożenie stanowi możliwość oderwania się skrzepu od ściany żylnej i przedostania się z biegiem krwi do przedsionka lub komory serca, a także do tętnicy płucnej. Skutkiem tego jest wstrząs, zatrzymanie krążenia i oddychania, co może spowodować nagłą śmierć.

 

Kto jest narażony na zakrzepicę?
W każdym wieku można zachorować na zakrzepicę, ale ryzyko wzrasta po 60 roku życia. Częściej chorują kobiety niż mężczyźni.
Do głównych czynników ryzyka należą m.in.:

  • nabyta lub wrodzona trombofilia
  • długotrwałe unieruchomienie
  • przebyty zabieg operacyjny, uraz, złamanie
  • zakażenie i sepsa
  • ciąża i połóg
  • zespół antyfosfolipidowy
  • leczenie hormonalne
  • otyłość
  • udar mózgu
  • niewydolność serca
  • nowotór

 

Osoby z wrodzoną lub nabytą trombofilią należą do grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na zakrzepicę.

 

Objawy
U około 50% osób cierpiących na zakrzepicę choroba przebiega skąpo- lub bezobjawowo.

Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:

  • asymetrycznie spuchnięte kończyny (uda, łydki)
  • zasinienie stóp i podudzi, ból przy chodzeniu i staniu
  • ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
  • napięcie skóry
  • poszerzone naczynia krwionośne
  • przyspieszona czynność serca
  • stan podgorączkowy lub gorączka
  • ból w klatce piersiowej przy zatorze płucnym

 

Zakrzepica a trombofilia
Podwyższona skłonność do tworzenia się zakrzepów krwi nazywana jest trombofilią. Od zakrzepicy różni się tym, że świadczy o możliwości zachorowania, a nie o powstałych już zakrzepach. Predy­spozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta.

Najczęstsze przyczyny trombofilii nabytej:

Choroby immunologiczne i układowe choroby tkanki łącznej:

  • zespół antyfosfolipidowy
  • toczeń rumieniowaty układowy
  • reumatoidalne zapalenie stawów
  • zapalenie skórno-mięśniowe
  • zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba
  • Leśniowskiego-Crohna
  • Nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca
  • Przyczyny trombofilii wrodzonej:
  • mutacja Leiden genu czynnika V
  • mutacja genu czynnika II (protrombiny) 20210A
  • niedobór inhibitorów krzepnięcia: antytrombiny, białka C i białka S

 

JAK PRZYGOTOWAĆ SIĘ DO BADANIA?

 

Wymaz z policzka

Co najmniej na 2 godziny przed pobraniem wymazu nie należy:

·         spożywać posiłków i płynów,

·         palić papierosów,

·         żuć gumy

·         myć zębów itp.


Przed pobraniem w jamie ustnej nie powinno być żadnych ciał obcych, np. gum do żucia, lizaków, cukierków itp.

W przypadku dzieci dopuszczalny jest smoczek (tzw. smoczek z kółeczkiem) pod warunkiem używania go wyłącznie przez jedno dziecko (nie np. przez matkę i dziecko lub więcej niż jedno dziecko).

 

Ile kosztuje badanie?


 

550 PLN

Wszelkie prawa zastrzeżone dla Instytut Dietetyki i Promocji Zdrowia by SPECTRUM MARKETING © 2016

  +48 787 323 370

 

    rejestracja@instytutdietetyki.pl

 

GABINET W TYCHACH

 

ul. Owczarska 9
43-100 Tychy

 

 

 

 

 

GABINET W KATOWICACH

 

ul. Podgórna 4
40-008
Katowice

GABINET W ZABRZU

 

ul. Wolności 338b
41-811 Zabrze

GODZINY OTWARCIA:

 

poniedziałek 08:00 – 20:00
wtorek 08:00 – 20:00
środa 08:00 – 20:00
czwartek 08:00 – 20:00
piątek 08:00 – 16:00

 

NASZE SIEDZIBY

DOŁĄCZ DO NAS W SIECI:

KONTAKT:

Nasi Partnerzy:

 

DANE DO PRZELEWÓW:

 

Instytut Dietetyki i Promocji Zdrowia

41-409 Mysłowice, Kosztowska 27

ING BANK ŚLĄSKI: 50 1050 1399 1000 0091 4749 5429


Kod Swift ING Banku Śląskiego czyli: INGBPLPW
IBAN tworzymy poprzez dodanie tylko liter PL przed numerem rachunku.

CHCESZ BYĆ NA BIEŻĄCO Z NOWINAMI O ZDROWYM ŻYCIU?

ZAPISZ SIĘ DO
ZDROWEGO NEWSLETTERA

tel. 787 323 370

NAPISZ DO NAS