Genetyczna diagnostyka schorzeń

U niemowląt pierwsze objawy pojawiają się po 4-6 tygodniach od wprowadzenia do diety produktów mącznych i są charakterystyczne dla celiakii. U młodzieży i dorosłych schorzenie często przybiera postać nietypową, co utrudnia postawienie diagnozy.

Typowe objawy celiakii: niski wzrost i waga ciała, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe, wymioty, bóle brzucha, wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha, brak apetytu, osłabienie siły mięśniowej, częste infekcje, w badaniach pomocniczych: niskie stężenie białka, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedobory witamin (A, D, E, K, kw. foliowego), podwyższona aktywność aminotransferaz.

Nietypowe objawy celiakii: zmiana usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia), osteopenia i osteoporoza, zespół jelita drażliwego (IBS), niedorozwój szkliwa zębowego, próchnica zębów, afty, zapalenie kącików ust, zapalenie języka, opryszczkowe zapalenie skóry, zatrzymanie miesiączkowania, poronienia, niepłodność, zmęczenie, depresja, ADHD, zaburzenia neurologiczne: padaczka, ataksja, drgawki, bóle głowy, bóle mięśni, niewyjaśnione bóle stawów, nietolerancja laktozy, cukrzyca typu I.

W badaniach pomocniczych: anemia z niedoboru żelaza i kwasu foliowego, niedobór białka w surowicy, zwiększona aktywność aminotransferaz.

Choroby towarzyszące celiakii (tzw. zespoły nakładania): reumatoidalne zapalenie stawów, cukrzyca, niedoczynność tarczycy, nieswoiste zapalenie jelit, chłoniaki nieziarnicze, autoimmunologiczne zapalenie wątroby i inne schorzenia autoimmunologiczne.

Materiał: wymaz z policzka
Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 10 dni roboczych

RYZYKOWNE GENY
Wiadomo, że osoby z chorobą trzewną mają genotyp HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Badanie genetyczne na obecność genotypu HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genów wykonuje się tylko 1 raz, zaś wynik ważny jest przez całe życie i pozwala w pewny sposób wykluczyć celiakię.

DIAGNOSTYKA GENETYCZNA CELIAKII
Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają genotyp HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych). Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię.

Wskazania do wykonania badania genetycznego w celiakii:

• u osób będących na diecie bezglutenowej (wyniki badań serologicznych oraz biopsja jelita mogą być fałszywie negatywne)
  przy niejasnych lub sprzecznych wynikach badań serologicznych i histopatologicznych
• u krewnych chorych na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby
• u dzieci osób z celiakią w celu wykluczenia odziedziczenia choroby
• u cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, np. choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia)

Według najnowszych rekomendacji ESPGHAN (Europejskiego Stowarzyszenia Gastroenterologii Pediatrycznej, Hepatologii i Żywienia), istnieje możliwość odstąpienia od biopsji jelita cienkiego u chorych z objawami klinicznymi charakterystycznymi dla celiakii, u których dodatkowo stwierdzono obecność przeciwciał przeciwko tTG (10 razy powyżej górnej granicy normy), obecność EMA oraz dodatni wynik badania genetycznego.

TEST EUROArray HLA-DQ2/DQ8:

do wykonania testu wystarczy jedynie pobranie próbki krwi lub wymaz z policzka pozwala w ponad 99% wykluczyć możliwość zachorowania na celiakię można go wykonać u osób będących na diecie bezglutenowej potwierdza rozpoznanie celiakii u osób z nietypowymi objawami jest idealnym narzędziem do wykluczenia celiakii u osób z grupy ryzyka.

Co najmniej na 2 godziny przed pobraniem wymazu nie należy:

• spożywać posiłków i płynów,
• palić papierosów,
• żuć gumy,
• myć zębów itp.

Przed pobraniem w jamie ustnej nie powinno być żadnych ciał obcych, np. gum do żucia, lizaków, cukierków itp.

W przypadku dzieci dopuszczalny jest smoczek (tzw. smoczek z kółeczkiem) pod warunkiem używania go wyłącznie przez jedno dziecko (nie np. przez matkę i dziecko lub więcej niż jedno dziecko).

350 PLN

Rak piersi to jeden z najważniejszych problemów zdrowotnych i najczęstszy nowotwór złośliwy wykrywany u kobiet. W Polsce stanowi on ponad 20% wszystkich przypadków zachorowań na nowotwory złośliwe u kobiet, kolejne 5% przypadków to nowotwory jajnika. Szacuje się, że 1/3 kobiet mogłaby uniknąć nowotworu, gdyby odpowiednio wcześnie wykonała badanie genetyczne oceniające predyspozycję do zachorowania. Obecność mutacji świadczy o podwyższonym ryzyku zachorowania na raka piersi lub jajnika, a także na inne typy nowotworów.

Test powinien wykonać każdy, kogo niepokoi możliwość zachorowania na raka piersi/jajnika. W szczególności badaniu powinny poddać się osoby:

• w których rodzinie pojawił się rak piersi/jajnika w których rodzinie pojawił się rak jelita grubego, prostaty, trzustki, jąder lub raka piersi u mężczyzny u których stwierdzono nowotwór przed 50-tym rokiem życia.

Co najmniej na 2 godziny przed pobraniem wymazu nie należy:

• spożywać posiłków i płynów,
• palić papierosów,
• żuć gumy,
• myć zębów itp.

Przed pobraniem w jamie ustnej nie powinno być żadnych ciał obcych, np. gum do żucia, lizaków, cukierków itp.

W przypadku dzieci dopuszczalny jest smoczek (tzw. smoczek z kółeczkiem) pod warunkiem używania go wyłącznie przez jedno dziecko (nie np. przez matkę i dziecko lub więcej niż jedno dziecko).

Białko BRCA1 oraz BRCA2, kodowane przez geny o tych samych nazwach, pełni krytyczną rolę w naprawie DNA, kontroli cyklu komórkowego i zachowaniu stabilności materiału genetycznego. W Polsce jako predyspozycja genetyczna do raka piersi i jajnika najczęściej wykrywana jest jedna z 5 mutacji (C61G, 4153delA, 5382insC, 3819del5, C64R) w genie BRCA1 lub mutacja C5972T genu BRCA2. Mutacje te dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący.

Ryzyko zachorowania nosicielek mutacji w BRCA1 na raka piersi wynosi do 80% a raka jajnika do 60% w skali życia. W przypadku mutacji genu BRCA2 jest to odpowiednio 80% i 35%. Podwyższone jest także ryzyko zachorowania na inne nowotwory złośliwe. Optymalne jest zbadanie swoich predyspozycji do rozwoju raka piersi i raka jajnika najszybciej jak jest to możliwe. Wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 daje możliwość podjęcia świadomych decyzji dot. chociażby diety, prokreacji, naturalnego karmienia, metody antykoncepcyjnej a przede wszystkim poddawanie się regularnym badaniom kontrolnym.

320 PLN

Białko BRCA1 oraz BRCA2, kodowane przez geny o tych samych nazwach, pełni krytyczną rolę w naprawie DNA, kontroli cyklu komórkowego i zachowaniu stabilności materiału genetycznego. W Polsce jako predyspozycja genetyczna do raka piersi i jajnika najczęściej wykrywana jest jedna z 5 mutacji (C61G, 4153delA, 5382insC, 3819del5, C64R) w genie BRCA1 lub mutacja C5972T genu BRCA2. Mutacje te dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący.

Ryzyko zachorowania nosicielek mutacji w BRCA1 na raka piersi wynosi do 80% a raka jajnika do 60% w skali życia. W przypadku mutacji genu BRCA2 jest to odpowiednio 80% i 35%. Podwyższone jest także ryzyko zachorowania na inne nowotwory złośliwe. Optymalne jest zbadanie swoich predyspozycji do rozwoju raka piersi i raka jajnika najszybciej jak jest to możliwe. Wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 daje możliwość podjęcia świadomych decyzji dot. chociażby diety, prokreacji, naturalnego karmienia, metody antykoncepcyjnej a przede wszystkim poddawanie się regularnym badaniom kontrolnym.

270zł

Białko NBN, podobnie jak BRCA1 i BRCA2, pełni ważną rolę w odpowiedzi komórkowej na uszkodzenie DNA oraz utrzymywanie stabilności materiału genetycznego. U osób pochodzenia słowiańskiego, mutacja 657del5 w genie NBS1 odpowiada za zespół Nijmegena. Jest to choroba genetyczna związana z podwyższonym ryzykiem rozwoju nowotworu. Szacuje się, że nosiciele mutacji 657del5 w genie NBS1 są narażeni na 2-krotnie wyższe ryzyko wystąpienia nowotworu piersi i ok. 4-krotnie nowotworu prostaty w porównaniu z osobami bez mutacji.

270zł

Białko NOD2 bierze udział w odpowiedzi immunologicznej, a jego bezpośredni związek z powstawaniem nowotworów nie jest jasny. Zaobserwowano, że nosicielstwo mutacji 3020insC w genie NOD2 zwiększa ok. 5-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi przed 50 rokiem życia, a także ok. 2-krotnie raka jelita grubego, 2-krotnie raka płuca oraz 1,5-krotnie raka jajnika. Mutacja ta występuje u około 8% pacjentek z rakiem piersi, u 15% z rakiem jelita grubego, 12% z rakiem płuca oraz w ok. 11% przypadków raka jajnika. Dodatkowo, mutacja ta nawet 17-krotnie podnosi ryzyko rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna.

270zł

Gen CHEK2 koduje białko, które w odpowiedzi na uszkodzenie DNA, zatrzymuje cykl komórkowy. W badaniach profilaktycznych istotne jest oznaczanie genetyczne 3 mutacji genu CHEK2: 1100delC, IVS2+1GA oraz I157T. Mutacje te kilkukrotnie zwiększają ryzyko rozwoju nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy i nerki. Pacjentki z mutacją w genie CHEK2 i rodzinnym występowaniem raka piersi mają ryzyko zachorowania na poziomie 25%. W Polsce nosicielem takiej mutacji jest 1% osób. Zalecane jest wykonanie testu nosicielstwa na obecność mutacji CHEK2 jednocześnie z mutacjami w BRCA1 i BRCA2.

270zł

CDKN2A to białko pełniące ważne funkcje w prawidłowym przebiegu cyklu komórkowego.Mutacje w genie CDKN2A podwyższają ryzyko zachorowania zwłaszcza na czerniaka i raka trzustki, ale także na raka piersi, jelita grubego oraz płuca. Są odpowiedzialne za rodzinne występowanie tych nowotworów. Mutacja A148T w obrębie genu CDKN2A związana jest z ok. 2-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia czerniaka złośliwego, a także ok. 1,5-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi, ok. 1,5-krotnie raka jelita grubego oraz 2-krotnie raka płuca – w porównaniu z osobami bez mutacji.

270zł

Gen CYP1B1 koduje białko należące do rodziny enzymów zaangażowanych w metabolizm leków, syntezę cholesterolu, steroidów i innych lipidów. Mutacje w genie CYP1B1 zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi, jelita grubego, pęcherz moczowego, płuca i krtani. Na rozwój nowotworu istotny wpływ mają również czynniki zewnętrzne, np. palenie tytoniu w przypadku raka płuca oraz nowotworów głowy i szyi, albo zakażenia wirusem HPV w raku pęcherza moczowego. Dzięki identyfikacji odziedziczonych wariantów genu CYP1B1 możliwe jest podjęcie odpowiedniej profilaktyki.

270zł

Panel ten obejmuje oznaczanie mutacji najściślej powiązanych z podwyższonym ryzykiem rozwoju raka piersi, jajnika oraz innych typów nowotworów.

Mutacje genu BRCA1 – najsilniej predysponujące w kierunku raka piersi i jajnika. Ryzyko zachorowania nosicielek mutacji w BRCA1 na raka piersi wynosi do 80% a raka jajnika do 60% w skali życia.

Mutacje genu BRCA2 – równie silnie predysponują w kierunku raka piersi i jajnika, jak mutacje genu BRCA1. Ryzyko zachorowania nosicielek mutacji w BRCA2 na raka piersi wynosi do 80% a raka jajnika do 35% w skali życia. Dodatkowo, mutacje te predysponują do rozwoju raka sutka u mężczyzn.

Mutacje genu NOD2 – zwiększają ok. 5-krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi poniżej 50 roku życia.

Mutacje genu NBS1 – zwiększają ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia nowotworu piersi i występuje w ok. 1% wszystkich raków piersi.

Mutacje genu CHEK2 – poszczególne mutacje mogą nawet 4-krotnie podnosić ryzyko rozwoju raka piersi oraz 2-krotnie ryzyko rozwoju raka jajnika.

Mutacje genu CYP1B1 – zwiększają ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia raka piersi.

Mutacje genu CDKN2A (p16) – związane są z ok. 1,5-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi i występuje w ok. 5% wszystkich raków piersi.

1400zł

Polimorfizm genu MTHFR C677T oraz A1289C
Badanie służy do genetycznej diagnostyki zakrzepicy oraz do genetycznej diagnostyki nawracających poronień.

Analiza polimorfizmu genu MTHFR (C677T i A1289C) identyfikuje polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR.

Materiał: krew EDTA lub wymaz z policzka
Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 10 dni roboczych 

Gen MTHFR koduje enzym (reduktazę metylenotetrahydrofolianową) katalizujący reakcję redukcji 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu. 5-metylotetrahydrofolian jest niezbędny do reakcji przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny przez syntazę metioninową. Polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR prowadzą do zaburzenia aktywności enzymu, co wiąże się ze wzrostem stężenia homocysteiny we krwi. Nadmiar homocysteiny (hiperhomocysteinemia) w organizmie może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych. Konsekwencją są powikłania takie, jak miażdżyca oraz zakrzepica żylna i tętnicza. Problem związany z mutacjami genu MTHFR dotyczy w szczególności kobiet starających się o dziecko i ciężarnych. Nadmiar homocysteiny zaburza proces zagnieżdżania zarodka oraz może prowadzić do patologicznych zmian naczyniowych. Prowadzi to do zwiększenia ryzyka poronień samoistnych (w tym również nawykowych), przede wszystkim w pierwszym trymestrze ciąży.

Polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR w korelacji z niedoborem folianów, zwiększają ryzyko powstania wrodzonych wad cewy nerwowej u potomstwa. Ponadto, wiele prac naukowych wiąże polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR ze zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych, schizofrenią, depresją czy migreną.

W przypadku identyfikacji u pacjenta wariantu genu wpływającego na zwiększone stężenie homocysteiny, zaleca się badanie jej stężenia we krwi oraz badanie stężenia kwasu foliowego. Suplementacja kwasem foliowym oraz określonymi witaminami z grupy B zalecana jest ze względu na ich udział w metabolizmie homocysteiny.

Wskazania do wykonania badania
Wykonaj badanie genetyczne w kierunku zakrzepicy, jeśli:

• występują u Ciebie objawy choroby zakrzepowozatorowej
• masz obciążenie rodzinne
• wystąpiły u Ciebie w przeszłości epizody zakrzepowe
• masz planowany zabieg chirurgiczny związany
• z koniecznością długotrwałego unieruchomienia
• cierpisz z powodu nawracających poronień lub urodzenia martwego płodu
• stosujesz lub planujesz rozpocząć przyjmowanie antykoncepcji hormonalnej
• stosujesz lub planujesz rozpocząć przyjmowanie hormonalnej terapii zastępczej
• masz małopłytkowość
• cierpisz na chorobę nowotworową
• jesteś osobą, która długo i dużo podróżuje

Zakrzepica a ciąża
Ciąża jest szczególnym okresem dla układu krze­pnięcia. Jej prawidłowy przebieg jest zależny od zachowania równowagi pomiędzy skłonnością do krwawienia a krzepnięciem.

W czasie ciąży ryzyko zakrzepicy rośnie z powodu:

• zwiększenia stężenia czynników krzepnięcia i zmniejszenia stężenia naturalnych czynników
• hamujących krzepnięcie
• zwiększenia stężenia hormonów i ich oddziaływania na naczynia krwionośne, co sprzyja ich poszerzeniu i zastojowi krwi
• zwolnienia przepływu krwi w żyłach w jamie brzusznej z powodu ich ucisku przez powię­kszoną macicę

Zmiany zakrzepowe warunkowane trombofilią wrodzoną lub nabytą mogą być przyczyną poronień nawracających, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz stanu przedrzucawkowego. Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim zaleca się diagnostykę w kierunku trombofilii.

Szacuje się, że mutacja Leiden w czynniku V odpowiada za ok. 20% powikłań położniczych, podczas gdy mutacja w czynniku II dotyczy ok. 10% przypadków.

Choroba zakrzepowo-zatorowa, czyli zakrzepica, jest trzecią, najczęściej występującą chorobą układu krążenia. Polega na tworzeniu się zakrzepów, przylegających do ścian naczyń krwionośnych. Skrzepliny wypełniają wnętrze żył, co prowadzi do całkowitego zamknięcia ich światła. Przerwany dopływ krwi do organów uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Ogromne zagrożenie stanowi możliwość oderwania się skrzepu od ściany żylnej i przedostania się z biegiem krwi do przedsionka lub komory serca, a także do tętnicy płucnej. Skutkiem tego jest wstrząs, zatrzymanie krążenia i oddychania, co może spowodować nagłą śmierć.

Kto jest narażony na zakrzepicę?
W każdym wieku można zachorować na zakrzepicę, ale ryzyko wzrasta po 60 roku życia. Częściej chorują kobiety niż mężczyźni.
Do głównych czynników ryzyka należą m.in.:

• nabyta lub wrodzona trombofilia
• długotrwałe unieruchomienie
• przebyty zabieg operacyjny, uraz, złamanie
• zakażenie i sepsa
• ciąża i połóg
• zespół antyfosfolipidowy
• leczenie hormonalne
• otyłość
• udar mózgu
• niewydolność serca
• nowotór

Osoby z wrodzoną lub nabytą trombofilią należą do grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na zakrzepicę.

Objawy
U około 50% osób cierpiących na zakrzepicę choroba przebiega skąpo- lub bezobjawowo.

Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:

• asymetrycznie spuchnięte kończyny (uda, łydki)
• zasinienie stóp i podudzi, ból przy chodzeniu i staniu
• ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
• napięcie skóry
• poszerzone naczynia krwionośne
• przyspieszona czynność serca
• stan podgorączkowy lub gorączka
• ból w klatce piersiowej przy zatorze płucnym

Zakrzepica a trombofilia
Podwyższona skłonność do tworzenia się zakrzepów krwi nazywana jest trombofilią. Od zakrzepicy różni się tym, że świadczy o możliwości zachorowania, a nie o powstałych już zakrzepach. Predy­spozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta.

Najczęstsze przyczyny trombofilii nabytej:

Choroby immunologiczne i układowe choroby tkanki łącznej:

• zespół antyfosfolipidowy
• toczeń rumieniowaty układowy
• reumatoidalne zapalenie stawów
• zapalenie skórno-mięśniowe
• zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba
• Leśniowskiego-Crohna
• Nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca
• Przyczyny trombofilii wrodzonej:
• mutacja Leiden genu czynnika V
• mutacja genu czynnika II (protrombiny) 20210A
• niedobór inhibitorów krzepnięcia: antytrombiny, białka C i białka S

Co najmniej na 2 godziny przed pobraniem wymazu nie należy:

• spożywać posiłków i płynów,
• palić papierosów,
• żuć gumy,
• myć zębów itp.

Przed pobraniem w jamie ustnej nie powinno być żadnych ciał obcych, np. gum do żucia, lizaków, cukierków itp.

W przypadku dzieci dopuszczalny jest smoczek (tzw. smoczek z kółeczkiem) pod warunkiem używania go wyłącznie przez jedno dziecko (nie np. przez matkę i dziecko lub więcej niż jedno dziecko).

550 PLN